|
بررسی جهش‌های بتاگلوبین در مبتلایان تالاسمی بتا در استان قزوین
|
معصومه تفضلی   ، عیسی نورمحمدی ، فرهاد ذاکر ، سیما خردمندکیا |
|
|
|
چکیده: (12479 مشاهده) |
| سابقه و هدف: تالاسمی از مهم‌ترین ناهنجاری‌های ارثی خونی بوده و جهش‌های ژن گلوبین بتا از شیوع بیش‌تری در جهان برخوردار است. شناخت این جهش‌ها از نظر تشخیص و درمان در مناطق گوناگون با ارزش است. این پژوهش جهت بررسی شیوع جهش‌های بتاگلوبین در مبتلایان تالاسمی بتا در استان قزوین انجام شد.
مواد و روش‌ها: در این مطالعه از 30 بیمار از بیمارستان قدس قزوین نمونه خون جمع‌آوری و پس از استخراج DNA به روش سدیم کلراید اشباعی، آزمایش ARMS با استفاده از PCR با پرایمرهای معین جهت شناسایی 13 جهش انجام شد.
یافته‌ها: بیش‌ترین جهش در ژن بتا گلوبین در این بیماران به ترتیب IVSII-1 (50%)، IVSI-110 (15%) و Fr8-9 (5%) شناسایی شد و درصد کمی از آن‌ها هم ناشناخته باقی ماندند.
نتیجه‌گیری: غربال‌گری جهش‌ها در جمعیت کوچک بیماران در منطقه قزوین نشان داد که فراوانی جهش‌های مورد بررسی با منطقه حوزه خاورمیانه متفاوت بوده که احتمالاً عوامل نژادی و جغرافیایی دخیل هستند. پیشنهاد می‌شود که با سایر پرایمرها، جهش‌های ناشناخته در این ناحیه مورد بررسی قرار گیرد. |
|
| واژه‌های کلیدی: بتا تالاسمی، جهش، واکنش زنجیری پلی‌مراز |
|
|
متن کامل [PDF 179 kb]
(3633 دریافت)
|
نوع مطالعه: كاربردي |
موضوع مقاله:
عمومى
دریافت: 1387/6/20 | انتشار: 1384/5/24
|
|
|
|
|
|
|
| ارسال پیام به نویسنده مسئول |
|
|
|
| ارسال نظر درباره این مقاله |
|
|
|
