اکثر مکاتبات کومش از طریق ایمیل سایت می باشد. لطفا Spam ایمیل خود را نیز چک نمایید.
   [صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: تمام شماره‌ها :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
:: جلد 24، شماره 2 - ( ویژه نامه پزشکی فرد محور- فروردین و اردیبهشت 1401 ) ::
جلد 24 شماره 2 صفحات 229-221 برگشت به فهرست نسخه ها
پزشکی فردمحور، فنآوری‌ها و تشخیص‌های مولکولی
مریم اسلامی* ، هلیا مجاهد یزدی ، کیمیا حریری ، فاطمه روح‌الله ، کریم نیرنیا
چکیده:   (317 مشاهده)
علوم جدید پزشکی و بیولوژیک به طور واضح نشان داده است که پیدایش و روند بیماری‌ها در افراد مختلف بسیار متفاوت می‌باشد. دلیل این مطلب این است که اساس مولکولی بیماری از شخصی به شخص دیگر متفاوت بوده و ژنتیک هر شخص، منحصر به فرد می‌باشد. بنابراین امکان بسیار زیادی وجود دارد که بیماران به درمانی واحد به طور متفاوت پاسخ دهند. علم ژنتیک و پزشکی سلولی و مولکولی یکی از علوم و فن‌آوری‌های نوینی است که در بهبود سلامت و کیفیت زندگی انسان نقش مهمی ایفا می‌کند. رویکرد پیشگیری و درمان با ژنتیک و پزشکی مولکولی امروزه به عنوان پزشکی فرد‌محور شناخته می‌شود. با پیشرفت پزشکی فرد‌محور تقاضای افراد جامعه جهت کسب اطلاعات بیش‌تر در مورد احتمال ابتلای خود به بیماری‌ها و این که چگونه این بیماری‌ها را می‌توان در مراحل اولیه؛ یعنی مرحله‌ای که  بتوان با روش درمانی منحصر به فرد و بر اساس ویژگی‌های ژنتیکی خود فرد بیمار درمان را آغاز کرد، افزایش خواهد یافت. در این مقاله مروری سعی بر این است تا علاوه بر مبانی ژنومیک، پزشکی فرد‌محور و تعاریف مرتبط با آن به فن‌آوری‌های مورد استفاده در پزشکی فرد‌محور نیز پرداخته شود. از جمله فن‌آوری‌های جدید می‌توان به فن‌آوری‌های تشخیص جهش در ژنوم مانند فن‌آوری ریز آرایه یا ریزتراشه و هم‌چنین توالی‌یابی نسل آینده ژنوم انسان اشاره کرد که نه تنها تشخیص مولکولی را بهتر و راحت‌تر کرده‌اند، بلک با ادغام تشخیص مولکولی با دارورسانی هدفمند، موجب توسعه و پیشرفت پزشکی فردمحور نیز شده‌اند.
 
واژه‌های کلیدی: پزشکی فرد‌محور، فن‌آوری‌، فنون تشخیص‌های مولکولی، پاتولوژی مولکولی
متن کامل [PDF 1053 kb]   (55 دریافت)    
نوع مطالعه: مروري | موضوع مقاله: مروري
دریافت: 1400/2/28 | پذیرش: 1400/10/11 | انتشار: 1400/12/28
فهرست منابع
1. [1] Collins FS, Fink L. The human genome project. Alcohol Health Res World 1995; 19: 190-195.
2. [2] Collins FS, Patrinos A, Jordan E, Chakravarti A, Gesteland R, Walters L. New goals for the U.S. Human Genome Project: 1998-2003. Science 1998; 282: 682-669. [DOI:10.1126/science.282.5389.682] [PMID]
3. [3] Jain KK, Jain K. Textbook of personalized medicine. Springer 2009. [DOI:10.1007/978-1-4419-0769-1]
4. [4] Esplin ED, Oei L, Snyder MP. Personalized sequencing and the future of medicine: discovery, diagnosis and defeat of disease. Pharmacogenomics 2014; 15: 1771-1790. [DOI:10.2217/pgs.14.117] [PMID] [PMCID]
5. [5] Gonzalez-Garay ML. The road from next-generation sequencing to personalized medicine. Personal Med 2014; 11: 523-544. [DOI:10.2217/pme.14.34] [PMID] [PMCID]
6. [6] Suwinski P, Ong C, Ling MH, Poh YM, Khan AM, Ong HS. Advancing personalized medicine through the application of whole exome sequencing and big data analytics. Front Genet 2019; 10: 49. [DOI:10.3389/fgene.2019.00049] [PMID] [PMCID]
7. [7] Mardis ER. Genome sequencing and cancer. Curr Opin Genet Dev 2012; 22: 245-250. [DOI:10.1016/j.gde.2012.03.005] [PMID] [PMCID]
8. [8] Fleming L, Lemmon M, Beck N, Johnson M, Mu W, Murdock D, et al. Genotype-phenotype correlation of congenital anomalies in multiple congenital anomalies hypotonia seizures syndrome (MCAHS1)/PIGN‐related epilepsy. Am J Med Genet A 2016; 170: 77-86. [DOI:10.1002/ajmg.a.37369] [PMID] [PMCID]
9. [9] Ginsburg GS, Willard HF. Essentials of genomic and personalized medicine 2009: Academic Press. [DOI:10.1016/B978-0-12-374934-5.00001-5] [PMCID]
10. [10] ‪Nayernia K, Eslami M, Mojahedyazdi H, Hariri K Introduction to Personalized Medicine. Teimourzadehnovin 2019; 35-65.‬‬‬‬
11. [11] Regierer, B., et al. Future of Medicine: Models in
12. Predictive Diagnostics and Personalized Medicine, in Molecular Diagnostics, Springer 2013. p. 15-33.
13. [12] Weinshilboum RM, Wang L. Pharmacogenomics: precision medicine and drug response. in Mayo clinic proceedings. Elsevier 2017; 92: 1711-1722. [DOI:10.1016/j.mayocp.2017.09.001] [PMID] [PMCID]
14. [13] Kantae V, Krekels EH, Esdonk MJ, Lindenburg P, Harms AC, Knibbe CA, et al. Integration of pharmacometabolomics with pharmacokinetics and pharmacodynamics: towards personalized drug therapy. Metabolomics 2016; 13: 9. [DOI:10.1007/s11306-016-1143-1] [PMID] [PMCID]
15. [14] Tyers M, Mann M. From genomics to proteomics. Nature 2003; 422: 193-197. [DOI:10.1038/nature01510] [PMID]
16. [15] Andreu-Perez J, Poon CC, Merrifield RD, Wong ST, Yang GZ. Big data for health. IEEE J Biomed Health Inform 2015; 19: 1193-1208. [DOI:10.1109/JBHI.2015.2450362] [PMID]
17. [16] Nice EC. From proteomics to personalized medicine: the road ahead. Exp Rev Proteomics 2016; 13: 341-343. [DOI:10.1586/14789450.2016.1158107] [PMID]
18. [17] Duarte TT, Spencer CT. Personalized proteomics: the future of precision medicine. Proteomes 2016; 4: 29. [DOI:10.3390/proteomes4040029] [PMID] [PMCID]
19. [18] Jain KK. Role of proteomics in the development of personalized medicine. Adv Protein Chem Struct Biol 2016; 102: 41-52. [DOI:10.1016/bs.apcsb.2015.09.002] [PMID]
20. [19] Weston AD, Hood L. Systems biology, proteomics, and the future of health care: toward predictive, preventative, and personalized medicine. J Proteome Res 2004; 3: 179-196. [DOI:10.1021/pr0499693] [PMID]
21. [20] Yu X, Schneiderhan-Marra N, Joos TO. Protein microarrays for personalized medicine. Clin Chemistry 2010; 56: 376-387. [DOI:10.1373/clinchem.2009.137158] [PMID] [PMCID]
22. [21] Brown PO, Botstein D. Exploring the new world of the genome with DNA microarrays. Nat Genet 1999; 21: 33-37. [DOI:10.1038/4462] [PMID]
23. [22] Taylor RF, Microarrays. Kirk‐Othmer Encyclopedia of Chemical Technology, John Wiley & Sons, Inc.2000.
24. [23] Hoheisel JD. Microarray technology: beyond transcript profiling and genotype analysis. Nat Rev Genet 2006; 7: 200-210. [DOI:10.1038/nrg1809] [PMID]
25. [24] Frese KS, Katus HA, Meder B. Next-generation sequencing: from understanding biology to personalized medicine. Biology 2013; 2: 378-398. [DOI:10.3390/biology2010378] [PMID] [PMCID]
26. [25] Rabbani B, Nakaoka H, Akhondzadeh S, Tekin M, Mahdieh N. Next generation sequencing: implications in personalized medicine and pharmacogenomics. Mol BioSyst 2016; 12: 1818-1830. [DOI:10.1039/C6MB00115G] [PMID]
27. [26] Chen G, Shi T. Next-generation sequencing technologies for personalized medicine: promising but challenging. Sci China Life Sci 2013; 56: 101. [DOI:10.1007/s11427-013-4436-x] [PMID]
28. [27] Shendure J, Ji H. Next-generation DNA sequencing. Nat Biotechnol 2008; 26: 1135-1145. [DOI:10.1038/nbt1486] [PMID]
29. [28] Bodian DL, Klein E, Iyer RK, Wong WS, Kothiyal P, Stauffer D, et al. Utility of whole-genome sequencing for detection of newborn screening disorders in a population cohort of 1,696 neonates. Genet Med 2016; 18: 221-230. [DOI:10.1038/gim.2015.111] [PMID]
30. [29] Ji Y, Si Y, McMillin GA, Lyon E. Clinical pharmacogenomics testing in the era of next generation sequencing: challenges and opportunities for precision medicine. Expert Rev Mol Diagn 2018; 18: 411-421. [DOI:10.1080/14737159.2018.1461561] [PMID]
31. [30] Li H, Yang Y, Hong W, Huang M, Wu M, Zhao X. Applications of genome editing technology in the targeted therapy of human diseases: mechanisms, advances and prospects. Signal Transduct Target Ther 2020; 5: 1. [DOI:10.1038/s41392-019-0089-y] [PMID] [PMCID]
32. [31] Dwivedi S, Purohit P, Misra R, Pareek P, Goel A, Khattri S, et al. Diseases and molecular diagnostics: a step closer to precision medicine. Indian J Clin Biochem 2017; 32: 374-398. [DOI:10.1007/s12291-017-0688-8] [PMID] [PMCID]
33. [32] Katsanis SH, Katsanis N. Molecular genetic testing and the future of clinical genomics. Nat Rev Genet 2013; 14: 415-426. [DOI:10.1038/nrg3493] [PMID] [PMCID]
34. [33] Debnath M, Prasad GB, Bisen PS. Molecular diagnostics: promises and possibilities. Spring Sci Business Media 2010. [DOI:10.1007/978-90-481-3261-4]
35. [34] Jain KK. Role of nanobiotechnology in the development of personalized medicine. Nanomedicine (Lond) 2009. [DOI:10.2217/nnm.09.12] [PMID]
36. [35] Little S. Amplification-refractory mutation system (ARMS) analysis of point mutations. Curr Protoc Hum Genet 2001; 9: 8-9.
37. [36] Casadei S, Cortesi L, Pensotti V, Radice P, Pierotti M, Amadori D, Calistri D. Detection of germline BRCA1 mutations by multiple-dye cleavase fragment length polymorphism (MD-CFLP) method. Br J Cancer 2001; 85: 845-849. [DOI:10.1054/bjoc.2001.1988] [PMID] [PMCID]
38. [37] Robinson MD, McCarthy DJ, Smyth GK. A Bioconductor package for differential expression analysis of digital gene expression data. Bioinformatics 2010; 26: 139-140. [DOI:10.1093/bioinformatics/btp616] [PMID] [PMCID]
39. [38] Graham A, Steven J, McKechnie D. Direct dideoxy DNA sequencing. Methods Mol Biol 1988; 4: 89-101. [DOI:10.1385/0-89603-127-6:89] [PMID]
40. [39] Chen JZ, Smith L, Pfeifer GP, Holmquist GP. Fluorescence-based directed termination PCR: direct mutation characterization without sequencing. Nucleic Acids Res 2001; 29: E17. [DOI:10.1093/nar/29.4.e17] [PMID] [PMCID]
41. [40] Shuber AP, Michalowsky LA, Scott Nass G, Skoletsky J, Hire LM, Kotsopoulos SK, et al. High throughput parallel analysis of hundreds of patient samples for more than 100 mutations in multiple disease genes. Hum Mol Genet 1997; 6: 337-347. [DOI:10.1093/hmg/6.3.337] [PMID]
42. [41] Zanoli LM, Spoto G. Isothermal amplification methods for the detection of nucleic acids in microfluidic devices. Biosensors (Basel) 2012; 3: 18-43. [DOI:10.3390/bios3010018] [PMID] [PMCID]
43. [42] Dong Y, Zhu H. Single-strand conformational polymorphism analysis: basic principles and routine practice. Methods Mol Med 2005; 108: 149-157. [DOI:10.1385/1-59259-850-1:149] [PMID]
44. [43] Ponchel F, Toomes C, Bransfield K, Leong FT, Douglas SH, Field SL, et al. Real-time PCR based on SYBR-Green I fluorescence: An alternative to the TaqMan assay for a relative quantification of gene rearrangements, gene amplifications and micro gene deletions. BMC Biotechnol 2003; 3: 18. [DOI:10.1186/1472-6750-3-18] [PMID] [PMCID]
45. [44] Kurg A, Tõnisson N, Georgiou I, Shumaker J, Tollett J, Metspalu A. Arrayed primer extension: solid-phase four-color DNA resequencing and mutation detection technology. Genet Test 2000; 4: 1-7. [DOI:10.1089/109065700316408] [PMID]
46. [45] Chen WW, Balaj L, Liau LM, Samuels ML, Kotsopoulos SK, Maguire CA, et al. BEAMing and droplet digital PCR analysis of mutant IDH1 mRNA in glioma patient serum and cerebrospinal fluid extracellular vesicles. Mol Ther Nucleic Acids 2013; 2: e109. [DOI:10.1038/mtna.2013.28] [PMID] [PMCID]
47. [46] Casey G, Lindor NM, Papadopoulos N, Thibodeau SN, Moskow J, Steelman S, et al. Colon Cancer Family Registry. Conversion analysis for mutation detection in MLH1 and MSH2 in patients with colorectal cancer. JAMA 2005; 293: 799-809. [DOI:10.1001/jama.293.7.799] [PMID] [PMCID]
48. [47] Pellestor F, Paulasova P. The peptide nucleic acids (PNAs), powerful tools for molecular genetics and cytogenetics. Eur J Hum Genet 2004; 12: 694-700. [DOI:10.1038/sj.ejhg.5201226] [PMID]
49. [48] Chen Y, Podlevsky JD, Logeswaran D, Chen JJ. A single nucleotide incorporation step limits human telomerase repeat addition activity. EMBO J 2018; 37: e97953. [DOI:10.15252/embj.201797953]
50. [49] Nagy M, Entz P, Otremba P, Schoenemann C, Murphy N, Dapprich J. Haplotype-specific extraction: a universal method to resolve ambiguous genotypes and detect new alleles - demonstrated on HLA-B. Tissue Antigens 2007; 69: 176-180. [DOI:10.1111/j.1399-0039.2006.00741.x] [PMID]
51. [50] Shalek AK, Benson M. Single-cell analyses to tailor treatments. Sci translat Med 2017; 9. [DOI:10.1126/scitranslmed.aan4730] [PMID] [PMCID]
52. [51] Dolsten M, Søgaard M. Precision medicine: an approach to R&D for delivering superior medicines to patients. Springer 2012. [DOI:10.1186/2001-1326-1-7] [PMID] [PMCID]
53. [52] Seymour CW, Gomez H, Chang CC, Clermont G, Kellum JA, Kennedy J, et al. Precision medicine for all? Challenges and opportunities for a precision medicine approach to critical illness. Critical Care 2017; 21: 257. [DOI:10.1186/s13054-017-1836-5] [PMID] [PMCID]
54. [53] Duffy DJ. Problems, challenges and promises: perspectives on precision medicine. Brief Bioinform 2015; 17: 494-504. [DOI:10.1093/bib/bbv060] [PMID]
55. [54] Jain KK. Ethical aspects of personalized medicine, in textbook of personalized medicine. Springer 2015; 655-664. [DOI:10.1007/978-1-4939-2553-7_21] [PMID]
56. [55] Feng Y, Xie Z, Jiang X, Li Z, Shen Y, Wang B, Liu J. The applications of promoter-gene-engineered biosensors. Sensors 2018; 18: 2823. [DOI:10.3390/s18092823] [PMID] [PMCID]
57. [56] Pourmoshir N, Mohamadi Farsani F, Vallian Borujeni S. Next generation sequencing and its application in diagnosis of genetic diseases. J Res Med Sci 1395; 34: 56. (Persian).
58. [57] Kavoosi F, Ghafouri F. Microarray Technology application, advantages and disadvantages. Quart J DOMESTIC 1398; 19: 28-33. (Persian).
59. [58] Fakhr E, Motamed N, Habibi Rezaei M. Genetics in the third mellenium 1390; 9: 2481-2488. (Persian).
60. [59] Buermans HP, Dunnen JT. Next generation sequencing technol ogy: advances and applications. Biochim Biophys Acta 2014; 1842: 1932-1941. [DOI:10.1016/j.bbadis.2014.06.015] [PMID]
61. [60] Narrandes S, Xu W. Gene expression detection assay for cancer clinical use. J Cancer 2018; 9: 2249-2265. [DOI:10.7150/jca.24744] [PMID] [PMCID]
62. [61] Youns M, Efferth T. Microarray analysis of gene expression in medicinal plant research. Drug Discov Ther 2009; 3: 193-199.
63. [62] Amiri S, Alireza TN, Sharif Sirchii G. Cloning and DNA sequence analysis of the glucose transporter gene2 from Iranian Saccharomyces cerevisiae. Koomesh 2013; 14: 138-144. (Persian).
64. [63] Vajdi Hokm Abad S, Alijani S, Daghigh kia H, et al. Bioinformatics analysis of E. coli causing mastitis in Holstein dairy cattle by using microarray data. Koomesh 2015; 17: 214-223. (Persian).
65. [64] Eslami M, Asgarian R, Chegini F, Ay J, Nayernia K. Introduction to Tissue engineering, application and challenges. Eslami 2018; 134-132,177-180,277-279. (Persian).
66. [65] Eslami M, Gholampour Mogehi N, Bahadori M, Nayernia K. Introduction to proteomics, principles and applications. Eslami 2018; 146-147. (Persian).
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Eslami M, Mojahed Yazdi H, Hariri K, Rouhollah F, Nayernia K. Precision medicine, technologies, and molecular diagnostics. Koomesh. 2022; 24 (2) :221-229
URL: http://koomeshjournal.semums.ac.ir/article-1-7054-fa.html

اسلامی مریم، مجاهد یزدی هلیا، حریری کیمیا، روح‌الله فاطمه، نیرنیا کریم. پزشکی فردمحور، فنآوری‌ها و تشخیص‌های مولکولی. كومش. 1401; 24 (2) :229-221

URL: http://koomeshjournal.semums.ac.ir/article-1-7054-fa.html



بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.
جلد 24، شماره 2 - ( ویژه نامه پزشکی فرد محور- فروردین و اردیبهشت 1401 ) برگشت به فهرست نسخه ها
کومش Koomesh
Persian site map - English site map - Created in 0.05 seconds with 30 queries by YEKTAWEB 4410