|
جهش‌های ژرم‌لاین اگزون 2 پروتوآنکوژن RET در جمعیت ایرانی مبتلا به کارسینومای مدولاری تیروئید
|
حسنا حسان منش   ، مرجان ظریف یگانه ، سارا شیخ الاسلامی ، داریوش دانشور فرهود ، مهدی هدایتی |
|
|
|
چکیده: (4662 مشاهده) |
| سابقه و هدف: کارسینومای مدولاری تیروئید(Medullary thyroid carcinoma,MTC) 5-10% کل انواع سرطان‌های تیروئید بوده که ﺗﻮارث آن به صورت اﺗﻮزوم بارز می‌باشد. ارتباط جهش اگزون‌های 16-10 پروتوآنکوژن RET با MTC به‌خوبی نشان داده شده است. از آن‌جایی‌که بررسی سایر اگزون‌های این ژن کم‌تر مورد توجه بوده است، هدف از مطالعه حاضر تعیین فراوانی جهش‌های ژرم‌لاین اگزون2 پروتوآنکوژن RET در بیماران مبتلا به MTC در جمعیت ایرانی بود.
مواد و روش‌ها: در این مطالعه 223 نفر (125 بیمار و 98 نفر اعضای خانواده) مورد بررسی قرار گرفتند. محتوای DNA ژنومی با روش استاندارد نمک اشباع/پروتئیناز کا استخراج شد. اگزون 2 و نواحی اینترون اطراف آن با روش واکنش زنجیره‌ای پلی‌مراز (PCR) تکثیر شدند و تعیین ژنوتیپ با روش تعیین توالی مستقیم DNA انجام شد.
یافته‌ها: در پژوهش حاضر تغییرات نوکلئوتیدی c135G>A/A45A (rs1800858) در اگزون2،c.337+9G>A (rs2435351) و c.337+137G>T (rs2505530) در اینترون2 ژن RET یافت گردید. در میان بیماران و خویشاوندان، بیش‌ترین و کم‌ترین فراوانی ژنوتیپی و آللی به‌ترتیب مربوط به c.337+137G>T (rs2505530) و c135G>A/A45A (rs1800858) بود. بین تغییرات نوکلئوتیدی یافت شده و نوع فنوتیپ بیماری، جنسیت و قومیت رابطه‌ی معنی‌داری یافت نشد.
نتیجه‌گیری: جهشی که منجر به تغییر اسیدآمینه در اگزون2 و یا جایگاه پیرایش اینترون یک-اگزون2 (GT) و اگزون2-اینترون2 (AG) شود، یافت نگردید. به نظر نمی‌رسد بررسی وجود جهش در اگزون2 این ژن در بیماران مبتلا به MTC دارای اهمیت باشد. با این وجود، بررسی ارتباط واریانت‌های یافته شده با وجود یا عدم وجود سایر جهش‌ها در اگزون‌های اصلی ژن RET و هم‌چنین یافتن هاپلوتایپ‌های احتمالی در ارتباط با بیماری توصیه می‌شود |
|
| واژه‌های کلیدی: کارسینومای مدولاری تیروئید، سرطان تیروئید، جهش ژرم‌لاین، پروتوآنکوژن RET، اگزون2. |
|
|
متن کامل [PDF 734 kb]
(1218 دریافت)
|
نوع مطالعه: پژوهشي |
موضوع مقاله:
عمومى
دریافت: 1393/10/17 | پذیرش: 1394/5/17 | انتشار: 1394/12/26
|
|
|
|
|
|
|
| ارسال پیام به نویسنده مسئول |
|
|
|
| ارسال نظر درباره این مقاله |
|
|
|
