TY - JOUR JF - Koomesh JO - Koomesh VL - 21 IS - 2 PY - 1398 Y1 - 1398/1/01 TI - Speech difficulties in Joubert syndrome TT - مشکلات گفتاری در سندرم ژوبرت N2 - هدف: «سندرم ژوبرت» یک بیماری ژنتیکی نادربا الگوی اتوزومال مغلوب است. هایپوتونی،آتاکسی و تاخیر حرکتی به عنوان تظاهرات بالینی این بیماری شناخته می‌شود. چهره بیماران، با دهان باز و بزرگ، تمپورال فرورفته، پل بینی فرورفته، گوش‌های پایین‌تر از حد چشم، بیرون‌آمدگی زبان (30%) و پلی‌داکتلی (15%) مشخص شده است. در معدود گزارش‌های این سندرم بیش‌تر به مولفه‌های ساختاری و عملکردی موجود در تصاویر رادیوگرافی توجه شده و کم‌تر به علائم تاخیر رشدی نظیر گفتار و زبان پرداخته شده است. آسیب‌شناس گفتار و زبان در مواجهه با این سندرم نیازمند آگاهی از علایم و نشانه‌های آن است تا بتواند در تعیین اولویت‌های درمان و پیش‌آگهی موفق عمل نماید. گزارش حاضر به توصیف علایم گفتاری این سندرم در دو خواهر3 و7 ساله می‌پردازد. گزارش مورد: فاطمه‌زهرا (7ساله) به علت مشکلات گفتار و زبان توسط روان‌پزشک به یک کلینیک خصوصی گفتاردرمانی در مشهد ارجاع شده و در اولین جلسه، ابتلای خواهر کوچک‌تر (یسنا) به این سندرم نیز مشخص گردید. در نامه‌ی روان‌پزشک به علت شدت کم‌تر مشکلات گفتار اشاره‌ای به خواهر کوچک‌تر نشده بود. یسنا و فاطمه‌زهرا توسط دو آسیب‌شناس گفتار و زبان ارزیابی شدند. ویژگی‌های گفتاری فاطمه زهرا شامل موارد زیر است: وضوح پایین گفتار، بلندی پایین و صوت زیر، افزایش کیفیت کلی صدا با افزایش بلندی، حداکثر زمان آواسازی برابر 5 ثانیه، هایپرنیزالیتی خفیف. قابلیت فهم گفتار برای والدین 70 و برای غریبه‌ها 50% است. بیش‌تر صداهای سایشی تبدیل به انفجاری شده و خطای هم‌خوان‌های انفجاری کم‌تر است. فرآیند رایج گفتار قدامی‌سازی است و فشار ضعیف داخل دهانی منجر به تولید ضعیف هم‌خوان‌های /p/ و /t/ می‌شود. نتایج ارزیابی‌ها شامل این ویژگی‌ها در گفتار یسنا است: قابلیت فهم گفتار برای والدین 70 و برای غریبه‌ها 50%،حداکثر زمان آواسازی حدود 7ثانیه، الگوی تنفس سینه‌ای-شکمی، تبدیل بیش‌تر واج‌های سایشی، سایشی انفجاری و غلتان به انفجاری. فرآیند غالب واج‌شناختی نیز قدامی‌سازی است. نتیجه‌گیری: با توجه به عدم تطابق برخی از ویژگی‌های گفتاری این دو مراجع، علامت‌های گفتاری این سندرم نیاز به بازبینی و بررسی بیش‌تر دارد. انجام مطالعات باحجم نمونه بیش‌تر پیشنهاد می‌شود.   SP - 387 EP - 390 AU - Khodadoust, Mahdi AU - Pourzaki, Mojtaba AU - Ghelichi, Leila AD - Speech-Language Pathology Department, School of Rehabilitation Sciences, Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran KW - Joubert Syndrome KW - Speech KW - Speech Therapy UR - http://koomeshjournal.semums.ac.ir/article-1-3943-fa.html ER -