[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: تمام شماره‌ها :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
:: جلد 15، شماره 4 - ( تابستان 1393: 15 (4) 1393 ) ::
جلد 15 شماره 4 صفحات 431-440 برگشت به فهرست نسخه ها
بیماری فیبروز کیستیک و پراکندگی و آنالیز جهش‌های ژن CFTRدر بیماران ایرانی
محمدرضا هواسیان، جعفر پناهی، نجات مهدیه*
چکیده:   (3152 مشاهده)
بیماری فیبروزکیستیک (Cystic fibrosis, CF)یکی از کشنده‌ترین اختلالات چند‌سیستمی و شایع‌ترین بیماری مغلوب اتوزومی در سفید‌پوستان است. علت اصلی این بیماری، جهش در ژن پروتئیی به نام (Cystic fibrosis transmembrane conductive regulator) CFTR است. جهش‌های متعددی در ژن CFTR گزارش شده است که منجر به کاهش کارکرد پروتئین CFTR و بروز فنوتیپ بیماری می‌شود. شایع‌ترین جهش، ΔF508، یا حذف فنیل‌آلانین در موقعیت شماره 508 پروتئین، است. در این‌جا، ابتدا ویژگی‌های بالینی، راه‌های تشخیص بیماری ارائه‌شده و سپس ژنتیک بیماری و جهش‌های مربوطه و همین‌طور مطالعات ژنتیکی ایران مرور می‌شود. تاکنون، در مجموع 56 جهش در بیماران ایرانی گزارش شده است که هشت مورد آن برای اولین بار گزارش شده‌اند. هفت جهش شایع ایران به ترتیب فراوانی شامل p.F508del (33/33%)،c.1677delTA (41/7%)،c.2183_2184delAAinsG (56/5%)،p.N1303K (81/4%)،c.2789+5G>A (44/4%)، p.S466X  (44/4%) و p.G542X  (07/4%) هستند
واژه‌های کلیدی: فیبروز کیستیک، CFTR، جمعیت ایران.
متن کامل [PDF 336 kb]   (1627 دریافت)    
نوع مطالعه: مروري | موضوع مقاله: عمومى
دریافت: ۱۳۹۲/۷/۳ | پذیرش: ۱۳۹۲/۱۱/۱ | انتشار: ۱۳۹۳/۳/۲۱
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA code


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Havasian M R, Panahi J, Mahdieh N. Cystic fibrosis anddistribution and mutation analysis of CFTR gene in Iranian patients. koomesh. 2014; 15 (4) :431-440
URL: http://koomeshjournal.semums.ac.ir/article-1-2226-fa.html

هواسیان محمدرضا، پناهی جعفر، مهدیه نجات. بیماری فیبروز کیستیک و پراکندگی و آنالیز جهش‌های ژن CFTRدر بیماران ایرانی. كومش. 1393; 15 (4) :431-440

URL: http://koomeshjournal.semums.ac.ir/article-1-2226-fa.html



جلد 15، شماره 4 - ( تابستان 1393: 15 (4) 1393 ) برگشت به فهرست نسخه ها
کومش Koomesh
Persian site map - English site map - Created in 0.08 seconds with 31 queries by YEKTAWEB 3752