اکثر مکاتبات کومش از طریق ایمیل سایت می باشد. لطفا Spam ایمیل خود را نیز چک نمایید.
   [صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: ::
بخش‌های اصلی
صفحه اصلی::
اطلاعات نشریه::
آرشیو مجله و مقالات::
برای نویسندگان::
برای داوران::
ثبت نام و اشتراک::
کار آزمایی بالینی::
تماس با ما::
تسهیلات پایگاه::
::
هزینه چاپ مقاله در کومش
با توجه به تصمیمات گرفته شده جهت پذیرش مقالات در مجله کومش از نویسندگان مقاله هزینه دریافت می گردد. هزینه پذیرش مقالات از ابتدای سال 1402 در مجله کومش  مبلغ 12.000.000ریال (یک میلیون و دویست هزار تومان) می باشد. که نویسنده مسئول می بایست جهت دریافت نامه پذیرش به حساب درآمد های دانشگاه واریز نمایند تا گواهی پذیرش مقاله صادر و مراحل بعدی انتشار مقاله انجام شود.
تبصره: این مصوبه شامل مقالاتی که نویسنده مسئول مقاله از همکاران دانشگاه علوم پزشکی سمنان باشد نمی شود.
..
لیست داوران پیشنهادی
..
جستجو در پایگاه

جستجوی پیشرفته
..
دریافت اطلاعات پایگاه
نشانی پست الکترونیک خود را برای دریافت اطلاعات و اخبار پایگاه، در کادر زیر وارد کنید.
..
Google Scholar Metrics

Citation Indices from GS

AllSince 2019
Citations88144320
h-index3821
i10-index275123

..
:: جلد 25، شماره 5 - ( مهر و آبان 1402، ویژه نامه 5 امین کنگره بین المللی و 26 امین کنگره فیزیولوژی و فارماکولوژی ایران 1402 ) ::
جلد 25 شماره 5 صفحات 823-823 برگشت به فهرست نسخه ها
mTORopathy در اختلالات ژنتیکی انسان: اختلالات اوتیستیک
سحر فنودی
چکیده:   (216 مشاهده)
هدف: اختلال طیف اوتیسم (ASD) به‌عنوان گروه متنوعی از اختلالات رشد با منشأ عصبی تعریف می‌شود که با فقدان مهارت‌های تعامل اجتماعی، مشکل در برقراری ارتباط، علایق یا رفتارهای محدود و تکراری مشخص می‌شود که از بدو تولد شروع می‌شود و در طول بزرگسالی ادامه دارد که منجر به ناتوانی‌های پایدار در طول عمر می‌شود. چندین مورد از اختلالات طیف اوتیسم با جهش‌هایی در جایگاه‌های ژنتیکی شناخته شده‌اند که شواهدی از درگیری mTOR و اتوفاژی در آن‌ها وجود دارد از جمله سندرم رت، نوروفیبروماتوز 1 و سندرم X شکننده.
1.       سندرم رت
سندرم رت یک اختلال عصبی ناشی از جهش در ژن MECP2 است که یک ژن مرتبط با X بوده و منجر به انسفالوپاتی مرگ‌بار نوزادان پسر می‌شود. Ricciardi و همکاران با این فرض که ایراد در سنتز پروتئین عصبی در اختلالات طیف اوتیسم نقش دارد، مسیر AKT/mTOR را در مدل موشی سندرم رت بررسی کردند. ایمونوهیستوشیمی کاهش پروتئین ریبوزومی S6 را در موش‌های جهش‌یافته Mecp2 در 8 هفته نشان داد. بررسی دقیق‌تر در حین رشد در مناطق مختلف مغز، کاهش سنتز پروتئین را نشان داد که به سیگنال‌دهی غیرنرمال Akt/mTOR نسبت داده می‌شود. وسترن‌بلات p70-S6K نشان داد که فسفوریلاسیون سیگنال‌دهی mTOR و هم‌چنین Akt را در مغز سرکوب می‌کند.
2.       نوروفیبروماتوز تیپ 1
نوروفیبروماتوز نوع 1 یک اختلال اتوزومال غالب است که توسط جهش در ژن نوروفیبرومین واقع در کروموزوم 17q11.2 اتفاق می‌افتد. اختلال ذهنی در NF1 با نقص مهارت‌های اجتماعی، عاطفی و رشد که در اختلالات طیف اوتیسم نیزدیده می‌شود، همراه است. محققین تأیید کردند که راپامایسین می‌تواند تجمع پروتئین ریبوزومی S6 را در داخل بدن به حالت عادی برگرداند و تکثیر طبیعی آستروسیت‌ها را تقویت کند، که نشان می‌دهد راپالوگ‌ها برای درمان نوروفیبروماتوز نیاز به بررسی بیشتر دارند.
3.      سندرم X شکننده
سندرم X شکننده از عوامل ارثی اوتیسم است. از دست دادن عملکرد FMR1 (کم‌توانی ذهنی X شکننده-1) سبب فعال شدن PI3K شده که در نتیجه mTOR فعال می‌شود. یافته‌های محققان سبب توجه به مسیرهای سیگنالینگ گلوتامات، GABA و/یا mTOR به‌عنوان اهداف درمانی شده است. با رسیدن شیوع ASDs به 1 در 68 کودک (1 در 42 پسر و 1 در 189 دختر)، دانشمندان به بررسی مسیرهای مولکولی و دخالت سیگنال‌دهی mTOR و اتوفاژی در اوتیسم پرداخته‌اند.
4.      توبروس اسکلروزیس
توبروس اسکلروزیس یک یا اختلال عصبی است که که یکی از سه نوع تومور خوش‌خیم مغزی مرتبط با TSC را تشکیل می‌دهند. تظاهرات بالینی اصلی توبروس اسکلروزیس شامل آنژیوفیبروم‌های صورت، لکه‌های هیپوملانوتیک، هامارتوم‌های ندولار شبکیه، رابدومیوم قلبی، لنفانژیومیوماتوز، کیست‌های استخوانی و پلی‌میولیپوم کلیوی باشد. 20 تا 60 درصد موارد TSC با اختلالات طیف اوتیسم مرتبط است که 4-1 درصد موارد اوتیسم را تشکیل می‌دهد. شایع‌ترین تظاهر سیستم عصبی مرکزی صرع است که در حدود 80 درصد از بیماران TSCرخ می‌دهد. تانگ و دیگران از یک مدل حیوانی (موش) اوتیسم برای مطالعه mTOR استفاده کردند. در این مطالعه mTOR بیش از حد فعال شده بود و راپامایسین رفتار مشابه اختلالات طیف اوتیسم را اصلاح کرد.
واژه‌های کلیدی: اختلال طیف اوتیسم (ASD)، سیگنال‌دهی mTOR
متن کامل [PDF 277 kb]   (33 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: عمومى
دریافت: 1402/12/14 | پذیرش: 1402/5/19 | انتشار: 1402/5/19
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Fanoudi S. mTORopathy in Human Genetic disorders: Heritable Autism Spectrum Disorders. Koomesh 2023; 25 (5) :823-823
URL: http://koomeshjournal.semums.ac.ir/article-1-9050-fa.html

فنودی سحر. mTORopathy در اختلالات ژنتیکی انسان: اختلالات اوتیستیک. كومش. 1402; 25 (5) :823-823

URL: http://koomeshjournal.semums.ac.ir/article-1-9050-fa.html



بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.
جلد 25، شماره 5 - ( مهر و آبان 1402، ویژه نامه 5 امین کنگره بین المللی و 26 امین کنگره فیزیولوژی و فارماکولوژی ایران 1402 ) برگشت به فهرست نسخه ها
کومش Koomesh
Persian site map - English site map - Created in 0.06 seconds with 42 queries by YEKTAWEB 4652