با توجه به تصمیمات گرفته شده جهت پذیرش مقالات در مجله کومش از نویسندگان مقاله هزینه دریافت می گردد. هزینه پذیرش مقالات از ابتدای سال 1402 در مجله کومش مبلغ 12.000.000ریال (یک میلیون و دویست هزار تومان) می باشد. که نویسنده مسئول می بایست جهت دریافت نامه پذیرش به حساب درآمد های دانشگاه واریز نمایند تا گواهی پذیرش مقاله صادر و مراحل بعدی انتشار مقاله انجام شود.
تبصره: این مصوبه شامل مقالاتی که نویسنده مسئول مقاله از همکاران دانشگاه علوم پزشکی سمنان باشد نمی شود.
سابقه و هدف: تالاسمی، به عنوان یکی از شایعترین بیماریهای ژنتیکی، در بسیاری از کشورهای جهان دیده شده است. دو نوع رایج از تالاسمی آلفا و بتا وجود دارد. شیوع جهشهای مسبب تالاسمی در نقاط مختلف دنیا و حتی در درون کشور ما در نژادهای مختلف، متفاوت است. افزون بر روشهای تشخیصی بالینی و بیوشیمیایی و هماتولوژیک، روشهای مولکولی برای تشخیص پیش از زایمان تالاسمی نیز به کار میروند. بر اساس مطالعه حاضر، جهشهای IVS I-5 (G>C)، IVS II-1 (G>A)، FSC36/37 (-T)، IVS I-110 (G>A)، FSC 8/9 (+G)، IVS I-1 (G>A)، FSC8 (-AA)، IVSI-25 bp، CD30 (G>C) و FSC44 (-C)، در کشور شایع هستند. این جهشها در حدود 80% از کل جهشها را تشکیل میدهند. جهش IVS II-1 (G>A) در سراسر کشور شایع بوده ولی جهشهای دیگر در اقوام و مناطق خاصی شایع هستند. در این مطالعه، انواع مطالعاتی که برای شناسایی و فراوانی جهشهای بیماران بتاتالاسمی انجام شده بررسی و جهشهای شایع در استانهای مختلف کشور ارائه میگردد. شناسایی مکانیسم مولکولی بیماری، به درک بهتر ویژگیهای بالینی کمک کرده و برنامههای پیشگیری و درمان بیماری را آسانتر میسازد